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2019-04
國內(nèi)發(fā)布首個
《低深度全基因組測序技術(shù)專家共識》
隨著二胎政策的全面放開，高齡孕婦不斷的激增，現(xiàn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)如芯片檢測、核型分析均無法滿足不斷攀升的產(chǎn)前診斷需求。鑒于CNV-seq在臨床不斷實踐，憑借著檢測范圍廣、精準(zhǔn)、通量高、成本低、操作簡便等優(yōu)勢，CNV-seq 在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用逐步深入！
2019年4月10日，國內(nèi)首個《低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識》在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上刊發(fā)。《共識》對CNV-seq技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用規(guī)范進行了詳細的闡述說明。
CNV-seq
可作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用于臨床
我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬列，而染色體畸變約占出生缺陷遺傳性病因的80%以上。
截至目前，已明確由致病性基因組拷貝數(shù)變異（pCNVs）所致的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征已達300多種，綜合發(fā)病率近1/600，占染色體畸變所致出生缺陷的一半。
因此，對染色體畸變進行及時、準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷，有利于進一步降低活產(chǎn)兒出生缺陷率和殘疾率，對出生缺陷防控具有至關(guān)重要的意義。
《共識》指出CNV-seq可以作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù)對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進行產(chǎn)前診斷。
CNV-seq彌補了現(xiàn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)的不足
出現(xiàn)發(fā)育異常、臟器畸形時，核型檢測結(jié)果可能是正常：
CNV-seq檢測則可能會發(fā)現(xiàn)一些染色體微結(jié)構(gòu)異常綜合征（300多種100Kb以上的微缺失微重復(fù)）：
這是因為核型分析分辨率低，不能發(fā)現(xiàn)染色體微缺失/微重復(fù)，而CNV-seq分辨率高，可以發(fā)現(xiàn)那些核型分析無法識別的微小異常，很好的彌補了核型分析的不足，為臨床醫(yī)生提供更為全面準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷結(jié)果。
CNV-seq的臨床檢測優(yōu)勢
《共識》指出與其他技術(shù)相比，CNV-seq具有以下各大優(yōu)勢：
CNV-seq檢測案例分享
案例1——發(fā)現(xiàn)染色體多倍體異常
案例2——發(fā)現(xiàn)新發(fā)的染色體微重復(fù)
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